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目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者的骨关节损害和骨代谢指标变化。方法对40例HLD患者行骨关节损害情况调查并测定骨代谢指标:骨钙素(BGP)、骨碱性磷酸酶(BAP)、Ⅰ型胶原末端肽(NTX)。并和25例健康者对照比较。结果HLD患者的骨关节损害情况较为常见,HLD组BGP、BAP、NTX水平较对照组明显升高。结论HLD患者存在骨代谢的异常,X线检查能更早期的发现骨关节损害。