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1983年Mazur和Clark首先提出了胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)这一概念。它是一种胃肠道肌层的少见的非上皮性肿瘤,起源于Cajal细胞,是由于c-kit原癌基因编码的c-kit蛋白发生变异而引起的肿瘤,约占胃肠道肿瘤的0.1%-3.0%。以往常诊断为平滑肌源性或神经源性肿瘤。近年来随着电镜、免疫组化技术的应用和对其深入研究。已证实GIST为非定向分化的肿瘤,现就其诊断和治疗作一综述。