【摘 要】
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拷贝数变异是一种主要的基因组结构变异形式,会导致基因组区域中出现大小不等的扩增或缺失.针对现有拷贝数变异检测算法受GC含量偏差、测序误差等因素影响而导致检测能力低的问题,提出了一种基于遗传算法优化的BP神经网络拷贝数变异检测算法.该算法充分考虑基因组相邻位置之间的内在相关性,融合多个特征,并使用BP神经网络解决各个特征之间的联合作用以预测CNV;针对现有的BP神经网络模型存在的问题,利用遗传算法优化BP神经网络的权值和阈值,以提高该算法的CNV检测性能.实验结果表明,该算法对不同测序覆盖深度和肿瘤纯度共3
【机 构】
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聊城大学 计算机学院,山东 聊城 252000
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拷贝数变异是一种主要的基因组结构变异形式,会导致基因组区域中出现大小不等的扩增或缺失.针对现有拷贝数变异检测算法受GC含量偏差、测序误差等因素影响而导致检测能力低的问题,提出了一种基于遗传算法优化的BP神经网络拷贝数变异检测算法.该算法充分考虑基因组相邻位置之间的内在相关性,融合多个特征,并使用BP神经网络解决各个特征之间的联合作用以预测CNV;针对现有的BP神经网络模型存在的问题,利用遗传算法优化BP神经网络的权值和阈值,以提高该算法的CNV检测性能.实验结果表明,该算法对不同测序覆盖深度和肿瘤纯度共300个样本的平均检测灵敏度、平均检测精度和平均F1评分分别为97.27％、97.78％和97.53％,均优于其他几种算法,且能够显著降低样本边界偏差值.
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