荧光原位杂交技术在产前诊断染色体疾病中的应用

来源 :海峡预防医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:qianchen912009
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[目的]探讨荧光原位杂交技术(FISH)应用于羊水间期细胞进行产前诊断可行性。[方法]应用着丝粒探针、特异性序列探针对102例产前诊断孕妇的未培养羊水间期细胞进行FISH分析,对5条染色体(13号、18号、21号、X和Y)进行检测,以羊水细胞培养染色体常规核型分析作为结果对照。[结果]99例羊水间期细胞检测正常,发现3例异常胎儿,分别为21三体,18三体,13三体。FISH检测与常规核型分析结果一致。[结论]FISH技术快速、简便、可靠,达到产前诊断要求,有较大临床应用价值。 [Objective] To investigate the feasibility of using fluorescence in situ hybridization (FISH) in prenatal diagnosis of interphase cells of amniotic fluid. [Method] The centromere probes and specific sequence probes were used to analyze the non-cultured amniotic fluid in 102 prenatal pregnant women with FISH. Five chromosomes (13, 18, 21, X and Y ) To detect the amniotic fluid cell culture chromosome karyotype analysis as a result of the control. [Results] Ninety-nine cases of amniotic fluid cells were detected normal, and three cases of abnormal fetus were found, which were 21 trisomy, 18 trisomy and 13 trisomy respectively. FISH detection and conventional karyotype analysis results. [Conclusion] The FISH technique is rapid, simple and reliable and can meet the requirements of prenatal diagnosis and has great clinical value.
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