专家简介
　　王晓川 复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任，主任医师，教授，博士生导师。中华医学会儿科学分会免疫学组副组长，中国医师协会儿科医师分会风湿免疫学组副组长，中国免疫学会临床免疫分会委员。擅长各种原发性免疫缺陷病、免疫低下、过敏性疾病等小儿免疫疾病的诊治。
　　专家门诊：周三上午，周五下午
　　生活实例
　　小安足月出生，2个月后出现发热、咳嗽，被诊断为肺炎，同时被发现卡介苗（出生后按规定接种）接种部位化脓、同侧腋下有鸽蛋大小的包块。检查发现，小安白细胞25x109/升，中性粒细胞占80%，胸片显示双肺有多发病灶。经了解得知，小安为第二胎，数年前他的哥哥出生后反复发生肺炎，8个月时不治夭折。经过进一步免疫功能检查，小安被确诊为：原发性免疫缺陷病（慢性肉芽肿病），肺炎，卡介苗感染。
　　何为原发性免疫缺陷病
　　原发性免疫缺陷病是指人体先天性免疫系统的器官、细胞及分子等构成存在缺陷，免疫反应发生障碍，导致一种或多种免疫功能缺损。
　　原发性免疫缺陷病种类繁多，目前已知的至少有200种。据少数国家的不完全统计，其发病率为1/500～1/3000。上述病例中的小安所患的慢性肉芽肿病，为原发性免疫缺陷病的一种，是由于中性粒细胞氧化功能缺陷所致。
　　从已知的原发性免疫缺陷病看，大多是控制人体免疫组分的基因异常突变所致。这些异常突变可以是遗传获得的，也可以是新发生的突变造成的。
　　10种表现，警示原发性免疫缺陷病
　　尽管原发性免疫缺陷病的临床表现多种多样，但常见的原发性免疫缺陷病也有一些临床特点可以帮助我们早期识别。一般地说，如果出现以下10个警示症状，应予以重视，需想到原发性免疫缺陷病的可能。
　　简单概括起来，上述10项表现就是：反复或较严重的感染，常规治疗效果不理想，或者有家族原发性免疫缺陷病史。
　　值得一提的是，上述情况仅仅是针对一些严重的和人类较早认识的原发性免疫缺陷病所制定的易于观察的标准。近十几年来，科学飞速发展，上百种新的原发性免疫缺陷病被发现，许多在国内还没有被诊断过，临床表现也轻重不一。有些患者如果不发病，与正常人完全一样，许多也没有家族遗传史。
　　因此，当患儿出现感染等表现，但超出一般孩子的感染特点时，都应注意排除原发性免疫缺陷病的可能。如：患儿感染后病情发展迅速，甚至危及生命，或感染后迁延不愈。除了感染，严重的难以控制的过敏症、使用灭活疫苗后出现严重不良反应等，都应进行免疫状况评估，以便及时发现可能存在的原发性免疫缺陷病。
　　原发性免疫缺陷病的诊断，主要依赖于实验室检查，如血常规、常规免疫功能评价、针对性的免疫细胞功能检测、基因检测等。目前，国内只有极少数几个大城市有一定的条件对原发性免疫缺陷病进行较为全面的诊断。治疗方面，既要针对免疫缺陷以“治本”，也要针对感染或所发病症“治标”，一些类型的原发性免疫缺陷病可以通过干细胞移植进行根治。