Birt-Hogg-Dubé综合征的诊断及伴发肾癌的临床表现

来源 :泌尿外科杂志（电子版） | 被引量 : 0次 | 上传用户：rights_2005

【摘要】

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1概述1977年,Birt、Hogg和Dubé3人首次在文献中报道了Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征[1]。BHD综合征是一种常染色体显性遗传病,其遗传学基础是FLCN基因的缺失突变,临床

【作者】

：

张琦金讯波

【机构】

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山东大学附属省立医院泌尿微创中心

【出处】

：

泌尿外科杂志（电子版）

【发表日期】

：

2014年3期

【关键词】

：

Birt-Hogg-Dubé综合征的诊断及伴发肾癌的临床表现

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1概述1977年,Birt、Hogg和Dubé3人首次在文献中报道了Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征[1]。BHD综合征是一种常染色体显性遗传病,其遗传学基础是FLCN基因的缺失突变,临床上主要表现为多发性纤维毛囊瘤,多发性肺囊肿,自发性气胸及双侧多发肾细胞癌[2]。2001年,研究发现引发BHD综合征的相关基因位于常染色体17p11.2,而最终

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