【摘 要】
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先天性巨指/趾畸形是一种罕见的由于个体发育过程中PIK3CA、AKT1等基因的体细胞嵌合突变导致的先天性疾病,表现为单一或多肢体手指/足趾的过度增大,通常需要1次甚至多次手术治疗,给患者和家庭带来极大的经济和心理负担.该病的临床表现复杂多样,而某些疾病可同样出现类似的肢体过度生长,给临床医师的准确识别及治疗带来挑战.本文就本病的分类、发病机制、临床表现、鉴别诊断及治疗方法进行综述.
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科,北京100730
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先天性巨指/趾畸形是一种罕见的由于个体发育过程中PIK3CA、AKT1等基因的体细胞嵌合突变导致的先天性疾病,表现为单一或多肢体手指/足趾的过度增大,通常需要1次甚至多次手术治疗,给患者和家庭带来极大的经济和心理负担.该病的临床表现复杂多样,而某些疾病可同样出现类似的肢体过度生长,给临床医师的准确识别及治疗带来挑战.本文就本病的分类、发病机制、临床表现、鉴别诊断及治疗方法进行综述.
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