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胆固醇结石的形成是多基因综合作用的结果,受遗传和环境等多方面综合因素的影响。COX-2参与胆囊结石成核因子,与胆固醇合成酶活性、胆囊炎症反应等有关,促使胆囊结石的形成;将45条胆囊胆固醇结石病的候选基因分为6大类,此些基因主要编码脂类代谢相关蛋白及胆囊相关蛋白;目前共发现了23个Lith基因被确认与胆囊结石有关。