【摘 要】
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目的：识别先天性心脏病（CHD）相关GATA5基因新突变。方法：收集100例无血缘关系的CHD患者和200名无血缘关系且种族匹配的健康对照者的临床资料和血标本。抽提基因组DNA，通过聚合酶链
【机 构】
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上海市大场医院儿科,上海市同济医院儿科
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目的：识别先天性心脏病（CHD）相关GATA5基因新突变。方法：收集100例无血缘关系的CHD患者和200名无血缘关系且种族匹配的健康对照者的临床资料和血标本。抽提基因组DNA，通过聚合酶链反应扩增GATA5基因的编码外显子及其剪接位点，采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序。将所测的序列与GenBank数据库中的GATA5基因序列进行比对以发现GATA5基因突变。应用多序列比对软件ClustalW评估突变氨基酸的保守性，应用致病性预测软件MutationTaster预测突变的致病性。结果：
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