目的 探讨肌肉活体组织检查(肌活检)的病理表现并结合临床、电生理、肌肉影像学及相关实验室检查在肌肉疾病中的诊断价值.方法 收集2017 年7 月-2018 年7 月在本院行肌活检的56 例患者,分析肌肉病理学与人口学、肌电图、肌肉磁共振、血清肌酸激酶、相关抗体和基因检测的相关性,并评估其诊断价值.结果 ①男36 例,女20 例,年龄 5～69 岁、平均年龄(39.2±18.6)岁;②肌电图显示肌源性损害者占83.6%(46/55),其中6 例合并强直电位,6 例合并神经源损害;可疑肌源性损害12.7%(7/55);单纯神经源性损害1.8%(1/55);正常1.8%(1/55);③肌肉磁共振异常率87.9%(29/33);肌酸激酶升高者 60%(33/55),中位823[349,2505.5]U/L;4 例进行肌炎相关抗体检查者 3 例异常;17 例进行基因检查者 12 例提示肌病诊断,其中仅6 例家族史阳性;④通过肌肉组织病理检查并结合临床、抗体和基因检测80.4%的患者(45/56)能够明确肌病诊断,明显高于肌活检之前(23 .2%)(P<0.0 1 ).结论 肌活检能明显提高肌病的准确诊断率.