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关于“C型Niemann-Pick病的诊断及两个基因新突变位点的发现”一文基金资助项目及作者单位的更正
【摘 要】
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【出 处】
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中华神经科杂志
【发表日期】
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2008年41期
其他文献
临床资料 患者女性,64岁.以"左手不自主抖动伴动作缓慢3年余,睁眼困难1年余"于2006年11月就诊于我院神经科帕金森病专病门诊.患者自2003年3月无明显诱因出现左侧上肢不自主运动,伴运动迟缓,1年前无明显诱因又出现双侧睁眼困难,左侧较右侧明显,用手将眼睑上推后可保持双眼睁开,但眨眼后再睁开困难,无法完成连续眨眼动作。
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发作性睡病(narcolepsy)是一种伴随终生、非进行性加重的睡眠疾患,发病率0.03%～0.16%~[1],发病年龄15～25岁,成年发病少见.我们诊断成年起病的发作性睡病1例,并使用盐酸托莫西汀成功治疗,现报道如下。
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通过运用球海绵体肌反射(bulbocavernosus reflex,BCR)及阴部神经躯体感觉诱发电位(pudendal nerve somatosensory evoked potentials,SSEP)检测,能客观记录患者骶髓反射弧及中枢神经的传导功能。
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目的 建立检测神经脊髓炎免疫球蛋白G(NMO-IgG)的间接免疫荧光方法,描述其注意事项.方法 选择C57小鼠小脑、中脑、肾脏和胃冰冻切片作为基质.人血清经稀释、豚鼠肝粉预处理后,滴加于封闭液处理的上述切片,4℃过夜后滴加荧光素结合的羊抗人IgG的抗体,封片、荧光显微镜观察.实验通过荧光双标技术确定NMO-Igc结合部位与AQP4表达位置是否一致.结果 测定了182份人血清,通过间接免疫荧光法证实
脑静脉和静脉窦血栓形成是脑血管病的一种特殊临床类型,通常是指脑静脉窦血栓形成(cerebralvenous sinus thrombosis,CVST).该病多急性或亚急性起病,临床表现缺乏特征性,诊断有赖于医学影像学检查.影像学表现分为直接征象与间接征象,直接征象即血栓本身的征象,间接征象即血栓继发的脑实质病变,包括脑水肿、静脉性脑梗死和脑内出血等.该病的影像学研究已有较多报道,但对其继发病变的
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例1 女性,15岁,2004年7月出现心慌,心脏超声显示右心房右心室增大,房间隔卵圆窝处28 mm回声缺失.10月行经皮房间隔缺损封堵术,术后口服阿司匹林肠溶片50mg/d.术后1个月患者出现双眼先闪光后头痛的症状,每次闪光为白色,持续5～40 min;闪光后出现头痛,为中等程度,持续1～2 h,头痛时伴有恶心,无呕吐、畏光和畏声.上述症状每月规律发作2次,2005年下半年开始每月1次,2006年
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长期以来,阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的临床诊断主要依据其临床表现和神经心理学检查.鉴于AD的诊断标准[美国神经病学、语言障碍和卒中-老年性痴呆和相关疾病学会(NINCDS-ADRDA)]缺乏明确的诊断性标记物,需排除其他系统性疾病和器质性脑病所致的记忆障碍,特异度仅为23%～88%[1-2]。
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遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组以双下肢进行性痉挛性无力为特点的遗传性神经系统退行性疾病,其临床异质性和遗传异质性均十分显著[1]。
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Duchenne型肌营养不良(Duchnenne museular dystrophy,DMD)是最常见的进行性肌营养不良,人群发病率为1/3500.进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩是DMD患者的共同特点,其中20%～30%的患儿还存在着不同程度的认知功能障碍[1].对于后者,既往常见的解释是由于患者残障未能接受教育所致,但近年来的研究提示,DMD患者认知功能障碍与是否接受教育并无因果关系,而是与
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