【摘 要】
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目的:探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的基因型与表型的相关性、实验室检查特点以及临床表现。方法:对2013年6月—2019年6月在我医院收治的7例VLCADD患儿的诊治、基因型、实验室检查、临床表现、预后等进行分析。7例就诊患儿年龄2d~14岁,男4例、女3例,诊断主要依靠应用ACADVL基因突变分析、尿气相质谱有机酸分析(GC-MS)及血串联质谱分析(LC-MS/MS)综合分析。结果:7例患儿均有血十四烯酰基肉碱(C14:1)明显升高,可伴有c10降低,C14、C14:2、C16等升高,
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目的:探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的基因型与表型的相关性、实验室检查特点以及临床表现。方法:对2013年6月—2019年6月在我医院收治的7例VLCADD患儿的诊治、基因型、实验室检查、临床表现、预后等进行分析。7例就诊患儿年龄2d~14岁,男4例、女3例,诊断主要依靠应用ACADVL基因突变分析、尿气相质谱有机酸分析(GC-MS)及血串联质谱分析(LC-MS/MS)综合分析。结果:7例患儿均有血十四烯酰基肉碱(C14:1)明显升高,可伴有c10降低,C14、C14:2、C16等升高,
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