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急性早幼粒细胞白血病(APL)是急性髓系白血病(AML)的一个特殊亚型,常伴有特征性的t(15；17) (q22；q21)易位,形成PML-RARα融合基因.除了特征性的PML-RARα融合基因以外,目前被人们所熟知的RARα融合基因还包括,PLZF-RARα,NPM-RARα,NuMA-RARα和STAT5b-RARα等.虽然这些融合基因的发生率远小于PML-RARα融合基因,但是带有这些融合基因的APL发病机制不同、诊断标准不同、对全反式维甲酸(ATRA)治疗的敏感性亦不同,所以在APL的早期诊断和早期治疗中起到重要作用.笔者就RARα融合基因的一般特点及近期新发现的RARα融合基因的结构、功能、致病机理以及对药物治疗的反应等进行综述。