【摘 要】
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目的探讨黑斑胃肠道息肉综合征(Peutz-Jeghers Syndrome,PJS)家族聚集性、癌变风险、治疗随访及易感基因突变.方法回顾性分析1994年至2002年间随访的10个PJS家系36个患者的临
【机 构】
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解放军第二六四医院,北京大学临床肿瘤学院
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目的探讨黑斑胃肠道息肉综合征(Peutz-Jeghers Syndrome,PJS)家族聚集性、癌变风险、治疗随访及易感基因突变.方法回顾性分析1994年至2002年间随访的10个PJS家系36个患者的临床资料及18例手术治疗,分析其中15例患者易感基因突变的情况.结果 36例患者中33例有家族史,占91.67%,诊断年龄为3个月至63岁,恶性肿瘤发生率为44.44%(16/36),恶变部位以结肠为主;18例患者息肉主要分布于小肠,其次是结肠和胃,均为腺瘤样息肉;15例患者中有13例患者的丝氨酸/苏氨酸激
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