【摘 要】
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为克隆新的钾离子通道基因并研究其与疾病的关系, 将大鼠的神经元钾离子通道a亚基编码区序列在人的EST数据库进行BLAST分析, 得到一个与其有87%的一致性的EST, 通过重叠群的
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为克隆新的钾离子通道基因并研究其与疾病的关系, 将大鼠的神经元钾离子通道a亚基编码区序列在人的EST数据库进行BLAST分析, 得到一个与其有87%的一致性的EST, 通过重叠群的构建和5′-RACE反应, 克隆了人神经元钾离子通道a亚基(homo sapiens neuronal potassium channel alpha subunit, HNKA)基因, 该基因仅在成人脑和胎脑中有表达. 经与大规模测序数据库比较后将该基因定位在8q23.1~q23.2位点. 选择定位于此区域的痉挛性截瘫为HNKA基因的候选疾病, 利用PCR产物直接测序的方法, 对14个痉挛性截瘫家系进行了突变检测分析, 但未检测到突变.
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