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目的 总结钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病的临床和基因突变特征.方法 选取2020年6月—2021年6月于广州市妇女儿童医疗中心经基因检测确诊的10例NTCP缺陷病患儿(年龄50％).经第二代基因测序,10例患儿均为SLC10A1基因纯合突变:c.800C>T(p.Ser267Phe,chr14:70245193).结论 尽管NTCP缺乏症往往无明显症状,但部分患儿早期可表现为婴儿胆汁淤积症,对于显著而持续的高胆汁酸血症,且血清总TBA水平与其他肝功能指标的变化趋势不一致时,应考虑NTCP缺陷病可能.