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探讨甲状腺乳头状癌(PTC)中V-raf鼠类肉瘤滤过性病毒致癌基因同源体B1(BRAF) V600E基因突变和患者的尿碘浓度(UIC)及其与临床病理特征的关系。
方法应用聚合酶链反应(PCR)技术和DNA直接测序法检测110例PTC、47例结节性甲状腺肿、26例甲状腺腺瘤患者标本中BRAF V600E基因突变，同时检测患者的尿碘浓度；分析PTC患者中BRAF V600E基因突变和尿碘浓度与患者性别、年龄、肿瘤数目、腺体外浸润、淋巴结转移及TNM分期等临床病理特征的关系。
结果在183例甲状腺结节组织中，PTC中检测到BRAF V600E突变，突变阳性率为49%(54/110)，而结节性甲状腺肿、甲状腺腺瘤标本未检测到(χ2＝50.838，P＝0.000)。BRAF V600E突变与PTC的腺体外浸润呈正相关(χ2＝6.031，P＝0.014)，与性别(P＝0.363)、年龄(P＝0.360)、肿瘤数目(P＝0.593)、肿瘤直径(P＝0.497)、淋巴结转移(P＝0.554)及pTNM分期(P＝0.785)无明显相关。PTC患者碘过量率为79%，高于结节性甲状腺肿的66%和甲状腺腺瘤的58%，差异有统计学意义(χ2＝6.288，P＝0.043)。PTC患者的尿碘浓度与性别(P＝0.187)、年龄(P＝0.138)、肿瘤数目(P＝0.571)、肿瘤直径(P＝0.454)、腺体外浸润(P＝0.345)、淋巴结转移(P＝0.248)及pTNM分期(P＝0.792)无明显相关。PTC中BRAF V600E突变与尿碘浓度无明显相关(χ2＝0.019，P＝0.891)。
结论BRAF V600E突变与PTC的侵袭性明显相关，PTC患者尿碘浓度的碘过量率高于甲状腺良性结节。