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目的探讨基因芯片诊断地中海贫血的方法.方法共测定了50份已知基因分型的血液样品.抽提基因组DNA,经聚合酶链反应后,进行荧光标记及杂交,扫描芯片荧光信号图像,并将分析的结果与原基因类型进行对照.结果10例正常个体及40例缺失型α地中海贫血患者被诊断,其中-SEA型29例,占72.5%;-α3.7型6例,占15.0%;-α4.2型12.5例,占7%,结果均与原诊断相符.结论基因芯片法可快速、准确地筛查缺失型α地中海贫血.