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肝豆状核变性或威尔逊病(Wilson disese, WD)是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传性肝病。为13号染色体ATP7B基因突变导致铜离子跨膜转运出现障碍，进而导致过量的铜在肝脏、脑、角膜、肾脏、骨关节沉积出现相应的临床症状和体征,最常受累的是肝脏和脑。肝豆状核变性是能通过早诊断、早治疗控制的遗传性疾病，终身的系统治疗能使患者达到健康人的寿命及生活质量。反之，该病发展可致残、致死，给个人、家庭及国家带来经济及社会负担。因此，在此基础上，汇总了国内外新近的研究进展，对肝豆状核变性的诊断、治疗做一全面的综述。