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目的：总结性发育异常疾病的临床特点和合理治疗方法。方法：回顾性分析9例性发育异常疾病的临床资料，包括患者症状、第二性征、临床特点、治疗经过等。结果：8例切除性腺患者手术顺利，术后予以雌激素替代治疗，1例患者术中未见性腺，仅行人工阴道成形术。结论：仔细的临床体格检查，对表型、性染色体核型、性腺组织学方面综合分析，对性发育异常疾病的诊断很重要。