糖尿病足合并脚气病一例

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目的研究中国人群中叉头状转录因子P3(FOXP3)基因突变所致新生儿糖尿病(NDM)患者的临床特点以及基因型-临床表型关系。方法纳入自2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者50例,详细收集临床资料,通过目标区域捕获测序技术对21个已知NDM致病基因进行测序,寻找可疑致病基因,用Sanger测序进行验证,明确分子遗传学诊断。结果遗传学确诊FOXP3-NDM患者3例,分别携带
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