Crouzon综合征发病机制研究进展

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Crouzon综合征是一种导致颅缝早闭的常染色体显性遗传病,颅缝过早闭合,从而继发颅腔狭小、眼眶浅和眼球突出、鹰钩鼻、上颌骨发育不良和下颌相对前突等,可引起颅内高压、失明等并发症。绝大部分Cruzon综合征病例的基因定位于染色体10q25~q26的成纤维细胞生长因子受体2的基因区域。可能参与发病过程的调节因子有成纤维细胞生长因子2、碱性成纤维细胞生长因子、肿瘤坏死因子B、(成)头蛋白等。Crouch综合征中散发患者占相当比例,发病可能与患者父亲年龄偏大有关。
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