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目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)1298、677位点的基因多态性与接受大剂量甲氨蝶呤(HDMTX)化疗的急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿发生毒副反应的关系。方法收集43例2015年-2016年就诊于新疆医科大学第一附属医院的急性淋巴细胞白血病患儿的外周血,用聚合酶链反应(PCR)-芯片杂交技术检测其MTHFR 1298、677位点的基因型,同时观察给予HDMTX化疗的ALL患儿发生的毒副反应。结果 MTHFR 677CC基因型患儿发生口腔黏膜损害、骨髓抑制的风险较CT+TT基因型者显著性降低(P<0.05);MTHFR 1298AC+CC基因型患儿发生胃肠道反应的风险较AA基因型者显著性降低(P<0.05)。结论 MTHFR基因多态性分布可能与ALL患儿接受HDMTX化疗后发生毒副反应有关。