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目的：探讨荧光原位杂交技术（FISH）在细胞遗传学异常染色体核型分析中的应用价值。方法：应用X，Y，13／21，18号染色体α卫星DNA探针（包括生物素标记及地高辛标记的探针，）对原G带核型为46，XO＋r？）；46，XO＋i（Xp)97％／47，XO＋2i（Xp）3％；47，XXX／45，XO；47，XY＋21等4例的外周血染色体及间期细胞进行原位杂交，并用正常男、女核型作为阳性对照，以不加探针的杂液反应为阴性对照，杂交后用OlympusBX60荧光显微镜观察玻片并照像。结果：原G带核型47，XY＋21