【摘 要】
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目的探讨杜氏进行性肌营养不良（DMD）/贝氏进行性肌营养不良（BMD）患者的dystrophin基因突变与蛋白质表达之间的关系。方法用多重连接探针扩增（MLPA）法检测14例DMD/BMD患者dystrophin
【机 构】
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昆明理工大学附属医院,云南省第一人民医院遗传诊断中心,云南省第一人民医院病理科
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目的探讨杜氏进行性肌营养不良（DMD）/贝氏进行性肌营养不良（BMD）患者的dystrophin基因突变与蛋白质表达之间的关系。方法用多重连接探针扩增（MLPA）法检测14例DMD/BMD患者dystrophin基因突变,肌肉活检观察组织的形态结构特点,免疫组织化学染色检测患者腓肠肌组织中dystrophin蛋白的表达情况。结果 14例DMD/BMD患者中有3例检出dystrophin基因缺失,其余未检出基因突变。肌肉活检结果显示,14例患者均可见肌纤维大小不一,圆形化,肌纤维明显变性、坏死,不同程度再生
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