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目的：获得一种快速、简便检测22q11微缺失的临床实用方法，并对先天性锥干畸形中22q11缺失进行检测分析。方法：运用22q11．25个连续短串联重复多态位点(STRPs)进行多重PCR扩增筛检微缺失，通过绘制产量扩增曲线，进行光密度扫描检测以及FISH等方法进行验证。结果：95例锥干畸形患者中，21例在5个位点均为单一条带，通过光密度扫描检测、FISH方法一致验证其中19例为缺失患者，敏感性达100％，特异性达97．3％。先天性锥干畸形中22q11缺失的发生率为20％。结论 对于检测22q11微缺失综合