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<正>遗传咨询是临床遗传学中不可或缺的环节,我国临床遗传学发展相对滞后,遗传咨询与检测诊断脱节,甚至没有规范的遗传咨询门诊,做过遗传检查的患者得不到专业人员的咨询和解释。随着全面两孩政策实施,高龄、高危孕产妇比例不断增高,出生缺陷发生风险增大。同时,随着全社会优生优育健康意识提升和基因科技普及,人们对遗传咨询、遗传病诊治等医学服务需求与日俱增[1-3],急需建立规范科学的遗传咨询服务体系。上海市妇幼保健中心（以下简称"上妇幼"）作为全市妇幼保健服务与管理专业机构在首席顾问著名遗传生物学家贺林院士领衔下,