【摘 要】
：
目的调查一例成骨不全症（OI）患者的临床特点,并研究患者及其家系的致病基因突变。方法纳入一例幼年起病、反复轻微外力下发生多次骨折的维吾尔族儿童,详细询问病史,评估其骨转
【机 构】
：
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科
【基金项目】
：
国家自然科学基金(81570802);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-3-003);国家重点研发计划(N2016YFC0901501)
论文部分内容阅读
目的调查一例成骨不全症（OI）患者的临床特点,并研究患者及其家系的致病基因突变。方法纳入一例幼年起病、反复轻微外力下发生多次骨折的维吾尔族儿童,详细询问病史,评估其骨转换生化指标、骨密度和骨骼X线特点。采用二代靶向捕获测序技术检测致病基因突变,并用Sanger测序法进行验证。结果先证者血清β-胶原降解产物升高,影像学提示胸腰椎骨质疏松和四肢长骨纤细且骨皮质菲薄。基因检测提示患者存在TMEM38B第4外显子c.507G〉A纯合突变,导致蛋白质截短突变（p.W169X）,患者父母均为上述基因突变的携带者。结论
其他文献
凹筒形换能器具有频率低、功率大、尺寸小、重量轻等诸多优点，且其独特的外型结构适合于组排基阵，有较好的应用前景。为易于产生径向弯曲振动，通常沿轴向等间距开缝，以降低径向刚
满腹才学的苏轼频繁遭贬,佛老思想(佛学及老庄)成为他面对政治失意、仕途受挫、生活落魄困境的精神慰藉,是他找回"自我"维度的精神支柱。所以,他能在一般人很难忍受的贬谪生
毛叶苕子（Vicia villosa Roth），一年生或越年生豆科草本植物。也称毛叶紫花苕子，茸毛苕子、毛巢菜、假扁豆等，简称毛苕。20世纪40年代从美国引进，60年代又引种苏联毛叶苕子、罗马尼
为了实现化肥减量提效、农药减量控害,并满足小麦的高产高效要求,分别在睢县进行小麦高水肥地减量施肥试验和小麦适期适量用药试验。结果表明,在高水肥地进行减量施肥对小麦
党的十六大把实施可持续发展战略,实现经济发展和人口、资源、环境相协调作为党领导人民建设中国特色社会主义必须坚持的基本经验之一.把环境保护和可持续发展作为全面建设小
当前高校学生心理状态得到大家的重视,心理健康教育模式在进一步探讨中。心理剧应用于大学生成长性团体辅导实践过程及评估效果,对调整大学生的心理状态有一定的帮助。这种实
水是生命之源，地球上水的起源一直以来都是非常重要的科学问题。在地球演化过程中，水起到了化学反应剂和润滑剂的作用，直接促进了地球的演化和生命的起源。地球上水的起源和形成
目的对石家庄机场办事处2012年8月至2013年8月期间发现的行人、行李放射性超标及报警事件进行分析,为今后有效应对放射性超标事件提供参考,防止放射性物质通过航空口岸传入我
对动力电池组内的不一致性进行均衡是电池管理系统的重要功能。国内外技术人员对动力电池均衡控制进行了大量的研究,均衡方法主要可以分为主动式均衡和被动式均衡。介绍了各
微藻因其遗传转化体系的匮乏，导致对微藻的基因功能研究的进展相当缓慢。本研究构建了一个多功能的微藻转化载体—pHY15。该载体包含2个基因表达盒，一个为筛选标记基因表达盒，另