兄弟同患尼曼匹克病

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兄弟同患尼曼匹克病杨志敏,郭静竹尼曼匹克病是常染色体隐性遗传、先天性糖脂代谢性疾患。由于来源于各种细胞膜和红细胞基质的神经鞘磷脂酶的缺失,使神经鞘磷脂不能被正常代谢,而在全身网状内皮系统内大量贮存,形成泡沫细胞,而导致肝脾肿大和中枢神经系统退行性变。... Brothers suffering from Niemann-Pick disease Yang Zhimin, Guo Jing-Zhuo Niaman Pick disease is an autosomal recessive, congenital glycolipid metabolic disorders. Due to the lack of sphingomyelinase derived from various cell membranes and erythrocyte matrix, sphingomyelin can not be normally metabolized, but is massively stored in the reticuloendothelial system of the body to form foam cells, leading to hepatosplenomegaly and central nervous system Degenerative change. ...
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