【摘 要】
：
目的 探讨同步化技术结合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在染色体核型分析中的意义.方法 应用常规法和同步化法对1例患者的外周血行常规及同步
【机 构】
：
226001,江苏南通大学附属医院妇产科湖南家辉遗传专科医院;226001,江苏南通大学附属医院血液科;
论文部分内容阅读
目的 探讨同步化技术结合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在染色体核型分析中的意义.方法 应用常规法和同步化法对1例患者的外周血行常规及同步化G显带核型分析,应用FISH技术确定异常条带的来源.结果 常规G显带染色体核型分析未发现异常;同步化法分析显示10qter出现异常片段,但不能确定其来源;FISH检测发现2p和10q亚端粒区的杂交信号发生了位置互换,提示2号和10号染色体发生了平衡易位,患者染色体核型结果为46,XY,?der(10), ish t(2;10)(p25.3;q26,3)(RP11-113P9+;RP11-664N22+,RP11-15D19+).结论 同步化核型分析有助于发现常规核型分析不易发现的染色体异常,结合FISH技术将有助于异常核型的诊断.
其他文献
回顾性分析了特大火灾爆炸事故某三级甲等医院救治的322名伤员疾病种类、损伤部位、危重程度、伤情转归等临床资料，总结探讨此类事故伤员疾病谱及治疗护理策略，为进一步完善火灾爆炸事故应急预案、提高院前和院内检伤分类准确性以及科学高效实施紧急医学救治与护理、最大限度降低伤亡提供借鉴依据。
膀胱冲洗是预防和治疗泌尿系统疾病的一种措施.由于药物或冲洗液直接作用于膀胱,效果良好.目前,不管是单纯的导尿,还是膀胱冲洗,均使用球囊乳胶导尿管.因为它刺激性小,易于固定。
急诊医学是以时间维度进行分类的学科,所有与“紧急”相关的医学问题均是其研究范围;急诊感染作为急诊医学的重要组成部分,不但与临床医学各专科有密切联系,还和医院以外及公
非编码区异常扩展突变所致的遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组以“CTA/CTG”、“ATTCT”、“TGGAA”等异常扩展突变发生在致病基因非编码区为特征
周围动脉疾病(peripheral arterial disease,PAD)是一种发病率和死亡率均逐年升高的疾病,其临床表现为间歇性跛行、皮肤溃疡、患肢静息痛等,严重影响着人们的生活质量,同时PA
回顾2015年,睡眠呼吸疾病领域的两件大事,当属推进全面认识睡眠呼吸疾病和《阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)诊治指南(基层版)》(以下称“基层版指南”)的发布.rn指南
子宫全切术是妇科常见的手术之一.2000年1月至2001年12月,我科将过去以"疾病为中心"的功能制护理改变为以"患者为中心"的整体护理,此间,我们进行了子宫全切患者实施两种护理方法的对比观察.报告如下。