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早在1922年，Jablonski检查了52对双胞胎的眼睛，通过比较同卵双生子及异卵双生子的对内差异大小推断遗传对人眼屈光度的影响。此后，双生子研究日趋成熟，逐渐成为了解疾病遗传性的重要研究方法。许多国家及地区纷纷建立双生子登记系统，为双生子研究提供了宝贵资源。本文就双生子研究的方法以及目前国内外双生子登记系统现状作一综述。