脊髓性肌萎缩症SMN1基因携带者筛查技术研究进展

来源 :中国产前诊断杂志(电子版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：yifeng9131120

【摘要】

：

<正>1背景介绍脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是全球最常见的致死性常染色体隐性遗传疾病之一,活婴发生率为1/5000～1/10000,人群携带率为1/35～1/50[1]。临床上根

【作者】

：

江雨周裕林

【机构】

：

厦门市妇幼保健院中心实验室

【出处】

：

中国产前诊断杂志(电子版)

【发表日期】

：

2013年02期

【关键词】

：

携带者筛查拷贝数外显子携带者检测肌萎缩

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

<正>1背景介绍脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是全球最常见的致死性常染色体隐性遗传疾病之一,活婴发生率为1/5000～1/10000,人群携带率为1/35～1/50[1]。临床上根据SMA发病年龄和病程的不同,将患者分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型及Ⅳ型,其中占患者比例约70%的Ⅰ型临床表型最为严重

其他文献

浅谈时事政治在高中政治教学中的应用

在高中政治教学中,开展时事政治教育,不仅有助于拓展学生知识视野,激发政治学习兴趣,而且有助于学生"三观"及核心素养的科学养成。对此,高中政治教师要采取有效措施,加强时事

期刊

时事政治高中政治应用价值应用对策

不同超声波频率下熔体处理方法对Al-1．65％Si铸锭除气的影响

研究了不同超声波频率下熔体处理方法对Al-1．65％Si铸锭除气的影响，如：没有添加除气剂和超声波处理、只添加除气剂不进行超声波处理、铸锭底部强冷情况下既添加除气剂又进行超声波

期刊

熔体处理超声波除气Al—1.65%Si合金铸锭melt treatment ultrasonic degassing AL-1.65 % Si a

关于中小学开展模拟飞行课程与建设航空特色学校的研究

模拟飞行也可以称做飞行模拟,是指通过计算机软件及外部硬件设备来对真实世界飞行中所遇到的各种元素,例如:空气动力,气象环境,地理环境,飞行操控系统,飞行电子系统,战斗武器

会议

中小学生教学模拟飞行课程航空知识科普教育

脊髓性肌萎缩症SMN1基因携带者筛查技术研究进展

其他学术论文