【摘 要】
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为了研究粘多糖贮积症II型(MPSⅡ)患者发病的分子遗传学机制,采用PCR扩增艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因突变热点区(外显子2、3、5、7、8和9)、DNA测序分析和限制性内切酶图谱分
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所
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为了研究粘多糖贮积症II型(MPSⅡ)患者发病的分子遗传学机制,采用PCR扩增艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因突变热点区(外显子2、3、5、7、8和9)、DNA测序分析和限制性内切酶图谱分析的方法,对2个粘多糖贮积症Ⅱ型家系进行了遗传突变分析。结果表明,2个家系患者的IDS基因分别出现IVS6-1g?a和c.1587~1588insT2个新突变。前者属于单碱基替换,位于内含子6的3’端剪接位点,导致跨外显子剪接;后者属于插入突变,插入点位于外显子9的cDNA1,587和1,588碱基之间,是迄今为止报道的人类IDS基因插入突变中最接近肽链末端的突变,导致移码突变和转录提前终止。经限制性酶切分析,证实2个家系中的患者母亲是突变基因的携带者,符合该病X染色体隐性遗传的规律。另外,在对随机抽取的50名正常人及另外6名不相关的粘多糖病人的测序分析中,未检测到这2个突变,说明不是多态性。对于筛查所得的2个新突变是否是患者的致病原因,尚需进一步证实。
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