了解徐州地区新生儿游离肉碱及酰基肉碱水平，总结该地区肉碱吸收障碍发病率及临床特点。

利用串联质谱技术针对徐州地区2015年11月至2017年12月出生的216 903例新生儿进行肉碱吸收障碍疾病筛查，根据不同胎龄、出生体质量、采血日龄、季节进行分组，选取胎龄<37周为早产组、胎龄37～41^＋6周为正常胎龄组作为胎龄分析的组别；选取出生体质量<2 500 g为低出生体质量、出生体质量2 500～3 999 g为正常出生体质量作为体质量分析的组别。采用SPSS 16.0软件进行数据分析，明确上述因素对于串联质谱肉碱各项指标检测的影响。针对筛查阳性患儿进行DNA测序确诊并分析相关致病基因型，同时对确诊患儿进行预后随访。

不同胎龄组除C3、C8、C102水平差异无统计学意义(均P>0.05)外，其他肉碱水平差异均有统计学意义(均P<0.05)；出生体质量组仅C102水平差异无统计学意义(P>0.05)，其他肉碱水平差异均有统计学意义(均P<0.05)；不同采血日龄仅C182水平差异无统计学意义(P>0.05)，其他肉碱水平差异均有统计学意义(均P<0.05)；而不同季节组的游离肉碱及酰基肉碱水平差异均有统计学意义(均P<0.05)。肉碱吸收障碍筛查确诊10例新生儿原发性肉碱吸收障碍，7例母源性肉碱吸收障碍，肉碱吸收障碍在徐州地区发病率约为121 690。其致病基因型在徐州地区具有特定的区域分布特征，其中c.1400C>G致病突变最为常见。

胎龄、出生体质量、采血时间、季节对串联质谱肉碱检测存在不同程度的影响，徐州地区肉碱吸收障碍致病基因型具有地区特性，母源性肉碱吸收障碍呈现较高的发病比例，临床应提高对于母源性肉碱吸收障碍筛查的重视。