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目的对1个常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调（SCA）家系进行基因诊断。方法采用PCR技术,对一汉族SCA家系（包括3例患者及3位无症状成员）及50名正常对照者的SCA1～3基因进行检测,通过琼脂糖凝胶电泳和产物直接测序法计数等位基因内CAG三核苷酸重复次数。结果该家系中所有成员SCA1、SCA2基因CAG三核苷酸重复次数在正常范围;3例患者SCA3 CAG重复次数分别为67、68和66次,1位无症状成员为71次。结论该家系为SCA3,基因检测诊断出1例症状前患者。