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对一个先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA)家系进行NTRK1基因的突变分析。
方法采集先证者及其家庭成员的外周血各2 mL，用PCR扩增其NTRK1基因的全部17个外显子及其侧翼的内含子区域，对扩增产物进行Sanger测序分析。对包含缺失突变的片段进行T-A克隆测序。
结果先证者的NTRK1基因携带一个c.1786C>T(p.Arg596*)无义突变(源自母亲)和一个缺失突变c.1928_2028＋23del(源自父亲)。先证者的哥哥仅携带缺失突变。
结论通过无痛、无汗以及精神发育迟滞等典型症状结合NTRK1基因测序明确了CIPA的诊断，所发现的c.1928_2028＋23del新突变丰富了NTRK1基因的突变谱。