【摘 要】
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目的探讨高通量并行测序技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法 2012年10月至2013年4月,生化血清学筛查唐氏高危或高龄孕妇,采用高通量测序技术对胎儿染色体非整倍
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,
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目的探讨高通量并行测序技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法 2012年10月至2013年4月,生化血清学筛查唐氏高危或高龄孕妇,采用高通量测序技术对胎儿染色体非整倍体进行无创性产前检测,评估患病风险率,提示高危孕妇进行核型分析确诊。结果 813例无创检测高危孕妇,13例提示异常高危,异常率为1.59%,其中4例21三体,3例18三体,6例性染色体。核型确诊4例均为21三体,准确度100%;2例18三体;1例47,XXY和1例47,XXX。结论基于高通量测序技术的方法能快速、准确、无创检测唐氏综合征,相对18三体和性染色体检测准确度和稳定性有待优化与提高。
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