【摘 要】
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目的对先天性心脏病患者Nkx2.5基因进行突变观察及关联研究。方法分别对50例先天性心脏病病例及50例对照组Nkx2.5基因全部外显子扩增并测序。结果在Nkx2.5识别出了1个不改变
【机 构】
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江西省儿童医院急诊科,江西省儿童医院心脏中心
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目的对先天性心脏病患者Nkx2.5基因进行突变观察及关联研究。方法分别对50例先天性心脏病病例及50例对照组Nkx2.5基因全部外显子扩增并测序。结果在Nkx2.5识别出了1个不改变氨基酸的单核甘酸多态,即c.63A>G多态,但此多态无统计学意义(>0.05)。结论 Nkx2.5基因的c.63A>G多态可能与CHD有关。
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