论文部分内容阅读
范科尼贫血（FA）是一种常染色体隐性、X连锁（FANCB基因突变）和常染色体显性（RAD51基因突变）遗传病，其发病机制是FA相关基因缺陷导致DNA损伤修复功能障碍，造成染色体自发断裂、错排、畸变等，从而出现骨髓衰竭、先天性畸形及肿瘤倾向等临床表现。本文主要针对其骨髓衰竭的发病机制进行综述。
范科尼贫血骨髓衰竭发生机制的研究进展
【摘 要】
：
范科尼贫血（FA）是一种常染色体隐性、X连锁（FANCB基因突变）和常染色体显性（RAD51基因突变）遗传病，其发病机制是FA相关基因缺陷导致DNA损伤修复功能障碍，造成染色体自发断裂、错排、畸变等，从而出现骨髓衰竭、先天性畸形及肿瘤倾向等临床表现。本文主要针对其骨髓衰竭的发病机制进行综述。
【机 构】
：
国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心 儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室 儿童血液病国家临床重点专科 儿科学国家重点学科 儿科重大疾病研究教育部重点实验室，北京100045
【出 处】
：
中华儿科杂志
【发表日期】
：
2022年5期
其他文献
针对目前传统铁路异物侵线检测算法识别精度不高、对于小尺度目标异物存在漏检等问题,提出一种基于改进Faster RCNN的小尺度铁路侵限算法.在特征提取网络中利用特征金字塔模型将高层特征与低层特征相融合;通过修改锚点框尺寸和增加锚点个数来提高对目标建议区域的精确性;提出一种基于衰减得分的NMS算法;在引入迁移学习思想同时利用在线难例挖掘训练网络以解决数据缺乏、训练难收敛的问题.实验结果表明,改进的Faster RCNN与传统的Faster RCNN网络相比,mAP(mean average precisio
近年来,位于江汉平原与鄂西山区的交界地带的湖北省枝江市柑桔、砂梨产业发展迅猛,有力地带动了全市经济发展以及农民增收.rn一、基本情况rn当地水果以柑桔、砂梨和桃为主,总面积2.67万hm2,总产量76.64万t.其中,柑桔种植面积2.47万hm2,比上一年增加5.9％,产量71.27万t,同比减产11.1％;砂梨种植面积1133.33 hm2,同比增长13.3％,产量2.49万t,同比持平;桃及其他小水果841.33 hm2,产量1.88万t,同比基本持平.全市完成“桔园三改”面积866.67 hm2,创
大中型水利工程建设应重视水闸电气设备安全运行工作,采取积极、有效的措施控制水闸.分析大中型水闸电气控制方法,全面剖析控制要求与具体应用办法,探讨电气设备的3种具体控制方法,为不断推进更好地操作控制设备提供一些思路.
轻烃回收装置冷箱流道压差高是深冷轻烃回收工艺的常见问题,影响冷箱换热效果和安全运行,通常处理方式为注甲醇消压差和装置降负荷升温热吹.针对辽河油田的轻烃处理装置,分析冷箱流道压差高原因并制定对应措施,保障装置安全稳定运行.
在水利工程运行管理中,泵站的作用十分重要,特别是在防汛防旱工程中能够发挥出防洪、防旱、调度等优势作用.自动化、智能化对水资源调度进行配置是当前泵站系统的重要工作之一,针对大型水利泵站自动化控制中智能化技术的发展及应用进行深入分析与探究.
目的:探讨性发育异常（DSD）患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法:回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料，对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序，结合临床表型分析其异质性及相关性。结果:1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例，初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例，阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎（455例）、尿道下裂（321例）、隐睾（172
对某电气厂房主通风机滚动轴承的载荷计算和分析,认为轴承故障是因为轴承替代论证过程中轴承最小负荷不满足要求、滚动体出现滑动摩擦高温所致.提出改进建议,使换型后轴承满足运行的载荷需求,同时提升轴承的使用寿命.该过程可为同类皮带式风机滚动轴承选型的载荷计算提供参考,对现场轴承的选用和故障分析有一定参考价值.
人乳中存在独特且复杂的微生态系统。人乳中的微生物是婴儿早期胃肠道菌群建立的重要来源，其在婴儿体内的定植可能影响婴儿免疫系统的发育和成熟，进而影响婴儿健康。现就人乳微生物组成与起源、肠道-乳腺轴调节人乳微生态的机制、人乳微生态对婴儿免疫系统的影响及其改善措施的最新进展进行综述，为调节人乳微生态进而改善婴儿健康提供新思路。
期刊
针对离港航班在机场场面滑出时间的动态性、变化性和不确定性,提出一种基于BP神经网络的离港航班滑出时间预测方法.分析滑出时间影响因素及其相关性,讨论强相关、中度相关和弱相关的影响因素在滑出时间预测中的作用,采用我国中南某枢纽机场两周的实际运行数据对预测模型进行验证.实验结果表明,滑出时间与机场场面交通流强相关,与平均滑出时间中度相关,与滑行距离弱相关;考虑强相关和中度相关影响因素的5元组合预测模型的预测结果最佳,误差范围在±300 s的准确率高达96％;引入弱相关的影响因素后,6元组合预测模型的预测准确率反
微生态系统是人体的重要组成成分，随着生命周期的进展，微生物群从开始在人体定植到成熟的过程是处于动态变化的。儿童时期的微生态系统还处于发展阶段，微生态失调似乎更容易导致一些特定疾病的产生。本文对微生态系统在儿童过敏性疾病发生、发展中的作用及潜在机制作一综述。
期刊