A rare case with compound heterozygous mutations of piezo-type mechanosensitive ion channel componen

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RNA-seq技术是一种使用深度测序技术的转录组学分析方法,利用高通量下一代测序技术来调查、表征和量化转录组,可以迅速全面检测某一物种特定组织特定细胞在某一状态下的几乎所有的转录本和基因序列,已广泛应用于基础研究、临床诊断以及药物研发等领域。多项研究证实其测量精度可与微阵列和定量聚合酶链式反应相媲美。RNA-seq技术可以准确检测在糖尿病视网膜病变(DR)的发病机制中发挥重要作用的mRNA和非编码
角膜光密度是角膜组织的一种生物学性质,与角膜的透明性有关,可以用来描述角膜的透明程度。目前角膜光密度已经应用于角膜疾病的辅助诊断与严重程度评估,还用于角膜手术疗效的评估和术后病情的随访,同时也可用于全身系统性疾病的角膜状态评估。Pentacam角膜光密度测定是一种客观、无创、可重复评估角膜透明性的方法,对角膜以及全身健康程度的监测都有重要的参考价值。本文就角膜光密度在临床中的应用进行综述。
程序性死亡受体1(PD-1)是近年来发现的一种重要的负性共刺激分子,诱导性表达于T、B细胞表面,在调控细胞免疫应答及免疫耐受等过程中起着重要的作用。PD-1与程序性死亡-配体1(PD-L1)结合后通过募集磷酸化的SHP2减弱下游如PI3K/Akt和ERK等信号通路的传导,进而抑制T细胞的增生和细胞因子的产生,抑制免疫应答,参与大量炎症性疾病的发生和发展。PD-1在眼科领域的研究尚处于起步阶段,除参
近年来,视网膜色素上皮(RPE)细胞移植在治疗年龄相关性黄斑变性等疾病方面取得了一些进展。移植细胞根据来源和类型分为自体RPE细胞、自体虹膜色素上皮细胞、异体胎儿RPE细胞、异体成人RPE细胞、胚胎干细胞衍生的RPE细胞、诱导多能干细胞衍生的RPE细胞;根据移植方式分为RPE细胞悬液移植和RPE细胞片移植。自体RPE细胞和虹膜色素上皮细胞因其取材受限等缺点,相关研究已减少。胎儿RPE细胞具有低免疫
筛骨-上颌骨支撑结构(EMBB)是眼眶内壁及下壁交界区域的特殊复合骨结构,该支撑结构对于眼眶及筛窦、上颌窦稳定性的维持具有重要作用。眼眶爆裂性骨折中复合骨折虽较单眶壁骨折发生率低,但具有更加明显的眼球内陷、双眼复视等临床症状。EMBB骨折的病理机制可能更加支持眶底扣压学说,即外力的挤压作用导致筛颌缝处骨膜撕裂、骨缝分离,眶内容由于挤压和重力作用形成"漏斗样"疝出,抑或挤压导致筛骨纸板、上颌骨上壁及
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