【摘 要】
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目的 探索“全面二孩”时代介入性产前诊断指征变迁及对诊断结果的影响.方法 回顾性分析2016年1月至2019年12月南京医科大学附属无锡妇幼保健院12041例接受羊膜腔穿刺术孕妇的一般资料、产前诊断指征较往年变化趋势及产前检测技术的变迁对诊断结果的影响.结果 12041例孕妇均取样成功,按指征构成从高到低,依次为:血清学高风险(41.84％)、高龄妊娠(35.42％)、胎儿超声软指标异常伴/不伴生长趋势异常(7.44％)、既往有不良孕产史(4.57％)、胎儿结构畸形(3.90％)、无创筛查结果异常(2.6
【机 构】
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214000江苏无锡,南京医科大学附属无锡妇幼保健院医学遗传与产前诊断科
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目的 探索“全面二孩”时代介入性产前诊断指征变迁及对诊断结果的影响.方法 回顾性分析2016年1月至2019年12月南京医科大学附属无锡妇幼保健院12041例接受羊膜腔穿刺术孕妇的一般资料、产前诊断指征较往年变化趋势及产前检测技术的变迁对诊断结果的影响.结果 12041例孕妇均取样成功,按指征构成从高到低,依次为:血清学高风险(41.84％)、高龄妊娠(35.42％)、胎儿超声软指标异常伴/不伴生长趋势异常(7.44％)、既往有不良孕产史(4.57％)、胎儿结构畸形(3.90％)、无创筛查结果异常(2.633％)、既往染色体患儿妊娠史(1.92％)、夫妻一方外周血核型异常(1.25％)、孕期不良环境暴露及其他指征(1.03％).无创送检指征前三位依次为:血清学筛查临界风险、高龄、血清学筛查高风险拒绝介入性产前诊断.血清学筛查高风险接受产前诊断与接受无创筛查数比较,差异有统计学意义(P ＜0.001).染色体微缺失/微重复共1029例,指征构成前三位分别为胎儿结构异常、胎儿软指标异常伴/不伴生长趋势异常及胎几血清学高风险.结论 “全面二孩”时代,高龄妊娠作为产前诊断指征占比较前明显增加,但因无创产前筛查技术的临床应用,目前高龄妊娠指征排序仍稳居第二;无创检测技术应用很大程度上缓解了介入性产前诊断的压力;产前筛查超声广泛应用及遗传学检测技术进步增加染色体结构畸变检出率,同时使胎儿结构异常、胎儿软指标异常伴或不伴生长趋势异常指征排序较10年前明显前移,且孕妇介入性产前诊断接受度更高.
其他文献
卵圆孔未闭(patent foramen ovale,PFO)是成人最常见的心脏结构性病变,其在偏头痛(migraine)尤其是先兆性偏头痛中有较高的发生率,部分偏头痛患者在卵圆孔未闭封堵术后症状得到缓解.本研究就卵圆孔未闭与偏头痛的关系、可能的发生机制及封堵治疗的现状进行综述.
目的:探讨双腔道给药加全身麻醉清宫术对7～10周高危妊娠患者的临床效果.方法:选取2019年6月-2020年6月在本院治疗的120例高危妊娠患者为研究对象,按照随机数字表法将其分为试验组(n=60)和对照组(n=60).试验组采用双腔道给药加全身麻醉清官术,对照组患者仅行全身麻醉负压吸引清官术.比较两组手术相关指标、宫颈扩张效果、流产结果以及手术并发症发生情况.结果:试验组手术时间、术后阴道流血时间均明显短于对照组,术中出血量、术后阴道流血量均明显低于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).试验组宫颈
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是绝经前妇女最常见的内分泌代谢紊乱疾病之一,其病因复杂,目前尚无有效的预防和治疗手段[1].PCOS临床症状多样,以高雄激素血症(hyperandrogenemia,HA)、多囊样卵巢为主要特点,表现为月经不调、不孕、肥胖等,同时伴有严重的远期并发症,如糖尿病、心血管疾病等,严重危害女性健康.研究发现,内分泌异常和代谢功能障碍是PCOS发生的关键因素[2-3].
子宫内膜癌是妇科常见恶性肿瘤之一,其组织类型以子宫内膜样腺癌最为常见.目前研究表明,其5年生存率大约80％[1],并且年龄小于40岁的女性约占5％～15％[2-3].随着近几年整体医疗水平的提高和临床诊断技术的进步,使确诊的女性趋于年轻化.目前我国女性生育年龄有晚育的趋势,大多数生育期的女性在诊断为子宫内膜癌时仍有生育意愿.因此在制定治疗方案的同时要保护育龄女性生育功能[4-7].关于育龄女性保留生育功能的治疗方法,目前相对来说比较成熟,也有相关的指南不断更新[8-13],本文查阅相关文献就年轻女性保留生
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄女性最常见的一类生殖器官结构和功能改变的复杂病症,并且与代谢疾病相关,患病率约占育龄期女性的6％～10％[1],主要临床表现为稀发排卵或不排卵、临床或生化高雄激素血症(hyperandrogenism,HA)、卵巢多囊化.除卵巢改变外,该综合征还影响代谢,主要表现为肥胖,PCOS中约38％～88％的女性合并有腹型肥胖[2].此外,还有50％～70％ PCOS女性同时伴有类似2型糖尿病表现的高胰岛素血症和胰岛素抵抗(insu
众所周知,孕期饮食和营养状况是宫内胎儿生长的重要决定因素.膳食脂肪酸是机体重要供能物质之一,其中必需脂肪酸(essential fatty acids,EFA),如n-6和n-3长链多不饱和脂肪酸(polyunsaturated fatty acid,PUFA)更是体内某些重要活性物质的前体物质,对机体生理活动具有重要调节作用[1-3].这些EFA无法在人体中合成[4-6],并且在胎儿体内由前体向PUFA衍生物的转化率受到限制[7-8].因此,胎儿必须通过胎盘转运依赖母体饮食来获得.研究也发现妇女在怀孕期
辅助生殖技术的广泛应用使多胎妊娠发生的概率增加,尽管近年来已经采取了限制移植胚胎数目、取消多优势卵泡的人工授精等措施[1],但多胎妊娠的发生率仍居高不下,产科并发症及合并症风险增加.实施减胎术是改善妊娠结局的有效措施,以往的观点认为减胎术实施时孕周越大,术后流产的风险越高,分娩孕周也会相应提前,但随着孕中期减胎技术逐渐成熟,术后流产率及早产率较孕早期并未增加,且发生凝血功能障碍的风险也未增加[2].早期减胎虽操作简单、损伤小[3],但有盲目减去正常胎儿保留畸形胎儿的风险,孕中期可实现真正的选择性,尽可能保
目的 探讨颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿染色体异常风险情况,对临床咨询提供指导意见.方法 回顾性分析2018年3月至2020年3月于北京大学深圳医院产前诊断中心因孕期超声发现胎儿NT增厚进一步行介入性产前诊断的348例孕妇临床资料,研究其NT增厚不同情况、是否合并其他超声异常与染色体核型和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)的关系.通过x2检验比较其关系.结果 348例NT增厚胎儿共检出染色体核型异常60例,占17.
目的 探讨耳穴贴压下自由体位联合适度会阴保护对分娩结局的影响.方法 选取2019年5月至2020年5月在南通市第三人民医院分娩的102例产妇,随机分为观察组和对照组,每组各51例.对照组在产程中采取自由体位联合适度会阴保护分娩,观察组则在对照组基础上配合采用耳穴贴压.比较两组第一产程疼痛程度、会阴裂伤程度以及产妇和新生儿结局.结果 观察组产妇第一产程疼痛程度明显低于对照组(P＜0.05);观察组会阴裂伤程度较对照组明显减轻(P＜0.05);观察组第二产程时间、产后24h出血量均低于对照组(P＜0.05);
目的 探究硬脊膜穿破硬膜外阻滞(dural puncture epidural,DPE)与腰硬联合阻滞(combined spinal-epidural anesthesia,CSE)在初产妇分娩镇痛中的应用效果及对母婴安全的影响.方法 选取2019年12月至2020年6月在秦皇岛市妇幼保健院进行分娩的150例健康初产妇为研究对象,按照随机数字表法分为两组,各75例.CSE组应用CSE镇痛,DPE组应用DPE镇痛.比较两组镇痛效果、产妇分娩情况及不良反应发生情况.结果 CSE组镇痛起效时间短于DPE组(P