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目的：探讨发生于骶骨的胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）的临床病理学特点、c-kit基因突变情况及克隆性．方法：手术切除标本经常规HE染色和免疫组化染色观察确诊后，应用显微切割技术分离病变及病变周围纤维结缔组织，提取基因组DNA，再进行c-kit基因外显子9、11、13和17的PCR扩增和测序．同时利用女性X染色体失活的嵌合性和磷酸甘油酸激酶（phosphoglycerate kinase，PGK）和雄激素受体（androgen receptor，AR）基