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<正>先天性心脏病（CHD）是一种常见的出生缺陷,主要表现为不同程度的心脏结构及功能异常。全世界大概每年有135万个先天性心脏病患儿出生,其发生率占活产儿的8‰和自然流产的10%。在国内自2005年起,CHD跃居我国出生缺陷首位,占所有出生缺陷检测病例的28%,每年新增CHD患者将超过13万例。CHD畸形的种类很多,从小的室间隔缺损到复杂严重的畸形,法洛氏四联征、左心发育不良等。CHD的病因复杂,包括异常基因的表达、环境因素及表观遗传因素,