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强直性肌营养不良症（dystrophia myotonia,DM）是一种慢性、进展性常染色体显性遗传性疾病,可累及多系统如骨骼肌、晶状体、肺脏、心脏、胃肠道、中枢和周围神经系统、内分泌系统等,其临床表现呈多样化,通常以骨骼肌强直、无力和萎缩为主要表现。现将1例基因确诊的以构音障碍起病的伴有颅内多发白质病变的非遗传性DM1报道如下。