【摘 要】
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目的对1例眼皮肤白化病患儿及其父母进行TYR基因分析,确定其分型和基因型。方法PCR扩增外周血gDNA的TYR基因外显子和外显子-内含子交界区,以DNA序列测定技术检测先证者的TYR
【机 构】
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华南师范大学附属中学,中山大学基础医学院
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目的对1例眼皮肤白化病患儿及其父母进行TYR基因分析,确定其分型和基因型。方法PCR扩增外周血gDNA的TYR基因外显子和外显子-内含子交界区,以DNA序列测定技术检测先证者的TYR基因突变,应用错配PCR/限制性内切酶分析法进行突变的致病性研究。结果在先证者TYR基因内检测到C24Y和R299S两个突变等位基因,其中C24Y突变是国际上尚未见报道的OCA1致病突变。结论对1例中国大陆眼皮肤白化病Ⅰ型患者进行基因突变研究,发现并鉴定了一种OCA1致病性新突变—TYR基因C24Y。
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