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原发性肾病综合征（PNS）是临床常见病，PNS经激素治疗8周后无效、抵抗、依赖或反复发作者统称为难治性肾病综合征（RNS），其发生率占到PNS的30％～50％。RNS患者常进展为肾小球硬化和肾间质纤维化，以终末期肾病告终，临床治疗棘手。RNS发病原因复杂，既往研究认为严重高脂血症、免疫紊乱、炎症介质等因素单独或共同参与RNS的发病。但近年来越来越多的研究表明一些相关基因的改变参与了RNS的发病过程，主要集中在糖皮质激素（GC）及其受体（GR）相关基因、足细胞相关基因两方面。