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目的
总结COQ6基因突变致辅酶Q肾病的临床特征、分子生物学特点及治疗疗效。
方法分析2015年6月复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科收治的1例临床确诊为COQ6基因突变致辅酶Q肾病的病史特点，实验室检查和家族史等资料。给予辅酶Q10 30 mg/(kg·d)治疗，测定尿蛋白/肌酐(mg/mg)，血白蛋白，血肌酐等指标以评价其疗效。并进行相关文献复习。
结果(1)患儿男，10月龄，出生后发现心脏杂音，伴生长发育落后、左眼睑下垂和四肢肌张力低下，10月龄时检查发现存在蛋白尿，不伴水肿；24 h尿蛋白1.04 g，尿蛋白/肌酐7.2，白蛋白22.5 g/L，肌酐14.0 μmol/L。非近亲家族。基因检测到COQ6基因的纯合p.R360W错义突变，为新发现的突变。患儿父母分别携带杂合p.R360W错义突变。经在线软件PolyPhen和SIFT预测，COQ6基因p.R360W错义突变为有害性突变。行辅酶Q10治疗2个月后，尿蛋白/肌酐1.3，血白蛋白36.1 g/L；治疗至3个月尿蛋白/肌酐0.01，肾病达到完全缓解；随访至治疗后12个月，出现单侧感应神经性耳聋，肾病仍维持缓解，肾功能正常，精神运动发育改善。(2)全球报道7个家系13例COQ6基因突变致肾病病例，表现为6种不同的基因突变类型。均表现为激素耐药型肾病综合征，有肾活检资料的8例：局灶节段肾小球硬化7例，弥漫系膜硬化性肾炎1例。伴有感音神经性耳聋9例，共济失调和面部畸形2例，伴惊厥2例，伴脑白质异常、肾石症和发育迟滞各1例。4例接受了辅酶Q10补充治疗，显示不同程度的疗效。
结论COQ6基因突变所致的肾脏病变表现为肾病综合征。早期辅酶Q10补充治疗有效，肾病可达到完全缓解。