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地中海贫血（以下简称地贫）是由于α、β珠蛋白生成障碍引起的遗传性溶血性疾病,我国南方较多见,近年来流行病学调查广西南宁部分地区地贫携带率是全国最高的,达到25.3%.中重型地贫患者生存质量受到严重影响,因此笔者对桂林籍疑似地贫的育龄人群进行基因诊断,对检出的481例地贫基因进行分析和婚育指导,以预防中重型地贫患儿的出生。