【摘 要】
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目的探讨胰岛素信号转导通路相关基因胰岛素磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)多态性与阿尔兹海默病(AD)之间的关系。方法选择AD患者231例(AD组)、健康对照者231名(健康对照组)为研究对
【机 构】
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中山大学附属第八医院,嘉兴市康慈医院心理科,深圳市南山区慢性病防治院慢性病防控中心,广东医学院神经病学研究所
【基金项目】
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广东省医学科研基金资助项目(A2015387)
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目的探讨胰岛素信号转导通路相关基因胰岛素磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)多态性与阿尔兹海默病(AD)之间的关系。方法选择AD患者231例(AD组)、健康对照者231名(健康对照组)为研究对象,提取研究对象外周静脉血全血样本的DNA,通过PCR法和单核苷酸多态性测序检测PI3K多态性,同时利用ELISA检测其血清PI3K的蛋白水平,比较2组PI3K基因型和等位基因分布情况以及PI3K蛋白水平的差异,并分析PI3K多态性rs3730087与PI3K蛋白表达水平的关系。结果 2组PI3K多态性参考ID PIK3R1 rs3730087的各基因型和等位基因以及PI3K蛋白水平比较差异均具统计学意义(P均<0.05)。2组内不同基因多态性的PI3K蛋白表达水平比较差异均有统计学意义,其中AD组TT和TC比较的P为0.004、TT和CC比较的P为0.016,健康对照组TT和TC比较的P为0.001、TT和CC比较的P为0.022。结论胰岛素信号转导通路相关基因PI3K多态性与AD有一定关系,PIK3R1 rs3730087(T>C)增加了AD的患病风险。
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