【摘 要】
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目的:研究先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HD)内皮素受体B(EDNRB)和内皮素-3(EDN-3)基因的特征,探讨EDNRB及EDN-3与HD发病的关系。方法:收集散发性HD80例,健康无便秘
【机 构】
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台州医院小儿外科,浙江大学医学院细胞生物学研究所,浙江大学医学院附属儿童医院普外科
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目的:研究先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HD)内皮素受体B(EDNRB)和内皮素-3(EDN-3)基因的特征,探讨EDNRB及EDN-3与HD发病的关系。方法:收集散发性HD80例,健康无便秘史儿童70例作为对照。抽提外周血中DNA,PCR反应扩增EDNRB全部7个外显子和EDN-3基因2个外显子,SSCP分析外显子是否有突变,直接测序确定阳性标本基因突变方式。结果:5个病例在EDNRB第4个外显子上存在同义突变,突变方式均为碱基75487位点上G→A置换(Leu277→Leu),人群发生率为6.25%,正常对照无此改变;EDN-3上未检测到突变。结论:HD中可检测到EDNRB基因多态性改变。EDNRB可能是HD的易感基因。
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